Ученые полностью расшифровали женскую хромосому

Ученые США впервые полностью расшифровали структуру так называемой женской Х-хромосомы. Результаты их исследования опубликовал научный журнал Nature.

«Полная расшифровка всей хромосомы целиком или всего генома позволит понять, как он работает и как можно использовать эти знания в медицинских целях», – заявил один из исследователей, директор американского Национального института изучения человеческого генома (NHGRI) Эрик Грин.

Большую часть генома человека, в которую входят шесть миллиардов генетических знаков-нуклеотидов, расшифровали еще в 2003 году. Однако этот набор нельзя назвать полным: в реальном геноме человека есть множество повторяющихся участков, точную длину, структуру и роль которых ученые не смогли установить.

По словам молекулярного биолога из NHGRI Адама Филиппи, он и его коллеги избрали для опытов Х-хромосому, потому что мутации в ней связаны со множеством генетических болезней. Исследователям удалось достичь точности чтения в 99,995%. Они создали первую виртуальную копию Х-хромосомы, в которой нет ни одного пробела или участка неясной длины. Теперь ученые смогут окончательно расшифровать весь геном человека.